病因是单基因或多基因的缺陷目前尚不清楚血清总胆固醇水平常介于7.5~9.1毫摩尔/升之间血清甘油三酯水平变化较大,大约三分之二的患者呈轻度至中度的升高这种高脂血症可以表现在儿童时期
家族性混合型高脂血症在人群中的发病率为l%,其特征是同一家族不同成员中血清总胆固醇、甘油三酯或是两者同时升高
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