【健康养生】基因检测，与每个人都息息相关

　　【健康养生】基因检测，与每个人都息息相关 基因检测，与每个人息息相关，近期儿童癌症易感基因研究引发思考。发现儿童癌症易感基因的携带率比过去预估的还要高。即使没有癌症家族史，儿童也可能携带癌症易感基因。一些孩子携带的基因突变，和成年人才罹患的癌症（如乳腺癌和卵巢癌）相关。这是近日发表于国际顶尖期刊《新英格兰杂志》上的研究结论。令人意外，也引发思考。

我们习惯将癌症与衰老联系在一起，如果携带了癌症易感基因，患癌风险更大。《新英格兰杂志》的这一结论则告诉我们，在患癌风险方面，儿童并不具有特权。这也提醒我们，不只是成年人，包括儿童，所有癌症患者，都需要通过基因检测，来获得健康说明书。

基因检测，没有想象的那么陌生

在你的生活中，其实已经有了基因检测的身影。当你要结婚了，有的地区婚检中会有地贫基因检测，看双方是否携带地贫基因，是否可能遗传给孩子；当你成为准妈妈，唐筛高危又担心羊穿危及胎儿，医生会向你推荐无创产前基因检测，看是否有胎儿染色体非整倍体的风险；当你生下宝宝，某些地区会提供4、5项免费的基因筛查项目，排查新生儿的某些先天疾病患病情况。

这些还只是基因检测应用一角，它能为健康带来的好处远超想象。从人类基因组计划开始，到奥巴马提出的精准医学计划，这25年间基因组学技术飞速发展，科研工作者对个人基因组的了解已足够多，正在基因组数据的分析、疾病联系方面努力探索。因为许多疾病并非由单一基因引起，而是源于多个基因的共同作用，要对病因有全面了解，必须基于大数据，通过庞大的人类基因组数据库来分析比对才能实现。

得益于大范围的组群研究，基因组学工作者陆续发现了许多与疾病有关的基因，罕见病、慢性病、肿瘤等。WHO的数据显示，1/3的癌症可预防，1/3的可治愈，1/3的可缓解。无论预防、治愈还是缓解，基因都能帮上忙。

基因检测，或是一次挽救生命的机会

恶性肿瘤被称为癌症。也因为其致命性，一直是科学家们研究的热门领域，不断有新的发现产生。

所有癌症都与DNA序列异常有关，也能通过基因突变得到解释。传统理论认为，癌症是因为基因突变积累导致的，近期一个新观点表示，癌症是一代又一代的进化产物，当人体组织环境因遗传因素、环境因素、生活习惯（如吸烟）等发生变化，引起组织系统受损，健康细胞往往无法适应这样的新环境，癌变细胞却能适应这样的受损系统，从而在人体内取得生存优势。随着这一理论，研究者提出，我们可以通过使组织系统更健康的方式，来避免组织恶化、癌细胞的产生。

这也意味着，健康的生活方式是预防癌症的基础。WHO表示，大约三分之一的癌症死亡源自五种主要行为和饮食危险因素：高体重指数、水果和蔬菜摄入量低、缺乏运动、使用烟草及饮酒。在许多低收入国家，多达20%的癌症死亡由乙肝病毒和人乳头瘤病毒感染造成。避免这两类危险因素的威胁，可以起到预防癌症的作用。

除此之外，癌症还可以进行预测，预防，诊疗和监测。

细胞发生基因突变，到形成恶性肿瘤，大约需要几年甚至更长的时间，这是肿瘤早期检测的窗口期。

大约有5%-10%的肿瘤由父母遗传而来，携带者/患者可能将此突变遗传给后代。比如5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤，这些乳腺癌高发的家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变。其他如卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、胃癌、嗜铬细胞瘤等都具有家族遗传性。基因检测能发现受检者是否携带肿瘤易感基因，预测患病风险，或成为辅助治疗的手段。

对于肿瘤患者，基因检测的结果能起到用药指导作用，也可为无法获得肿瘤组织的中晚期肿瘤患者以及癌症转移复发的肿瘤患者提供安全有效的用药方案，从而进行精准化的治疗，还能对肿瘤化疗药物的疗效及毒副作用进行预测。

简言之，基因检测能让我们了解，是否有患癌风险，从而进行针对性预防；健康生活方式，能让我们建立强大的免疫系统，抵御疾病；而基因指导下的精准治疗，能真正实现对症下药，精准消灭病灶。

科普一下

一、基因检测是什么东西？和传统体检的区别。

答疑：基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔黏膜细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病的风险。我们生活中常见的“有些人喝水都会胖，有些人怎么吃东西都不会胖”这些都是基因决定的。就像手机有使用说明书一样，基因检测就是咱们人体的一健康说明书，可以告知咱们身体患病的风险。

二、基因检测每年都要做吗？

答疑：不需要，人的基因是不会改变的。只要做一次，得出的风险值就是个人终生的患病风险。

三、采口腔黏膜来检测基因，可信吗？

答疑：口腔采样是世界最通用的采样方式，基因不会随环境发生变化，不管是采血还是组织切片，个人的DNA都是一样的，采口腔黏膜比采血液更便捷还无创，而且血液还容易变质导致检测不准确。

四、已经做过体检了，还需要基因检测吗？

答疑：基因检测跟体检时完全不一样的，体检是检测身体是否已经患病，是需要每年检查1次的；而基因检测是检查在基因层面患某种疾病的概率，终身只需要检测1次。医院或体检中心，千元以下的体检项目几乎是不能测出癌症隐患的，若要深层次的检测（核磁共振等手段），全身几十个部位的体检费用下来费用肯定过万，更重要的是，核磁共振这些检测手段也是有辐射的，每年做一次，谁能受得了？

五、基因检测有什么意义？检测这个有什么用？

答疑：就像咱们开车出行一样，提前知道哪些地方会堵车，咱们就可以避免那些路段，就可以节省时间。基因检测是可以预测疾病的发病风险，并且进行干预，减少疾病的发生。通过基因检测和预防性措施，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%。

一次检测终身无忧

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　　通过这份报告，可以为您及家人的健康保驾护航，有效指导您及家人的疾病预防、饮食干预、养生保健，也可为实现您的精准医疗提供专业建议。

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